苯丙酮尿症,没有症状是通过查血化验单上看见的
问题描述：苯丙酮尿症，没有症状是通过查血化验单上看见的
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胡书香
已帮助网友：2004
2017-08-10
是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”
苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。对于这种疾病应及早治疗，越早治疗越好！苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常。希望这个能够帮到你！
吴名波
已帮助网友：1400
2017-08-10
缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，特别是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。
趁现在孩子发现得早，得及时防御治疗
以上是对“苯丙酮尿症，没有症状是通过查血化验单上看”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
吴名波
已帮助网友：1400
2017-08-10
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加引起的病症。PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。
鉴于苯丙酮尿症有多种分型，建议诊断明确后，根据苯丙酮尿症的分型，在医生指导下及时治疗，近90%患儿智力可达到正常。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显。
张莉莉
已帮助网友：1301
2017-08-10
考虑新生儿期小婴儿期是没有症状的必须早期治疗，早起检查出来就得积极治疗
这个病就是早发现早期治疗，如果不检查等孩子有症状后在治疗就已经晚了，孩子的情况如果确诊考虑积极治疗