酮尿症
问题描述：提问者性别:男
提问者年龄:4月
目前的症状:酮体增高,轻度酮尿症,
发病时间及原因:
治疗情况:
想要获得的协助:酮尿症和苯丙酮尿症是一种病吗
回答专区
吴名波
已帮助网友：1400
2010-03-09
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
符卫锋
已帮助网友：1435
2010-03-09
您好，酮体增高升高与苯丙酮尿症不是一个病，酮体增高升高提示有肾脏的疾病，而苯丙酮尿症是先天性的氨基酸合成代谢障碍。
提问人的追问： 2010-3-9 18:51:05谢谢.请问酮尿症和苯丙酮尿症有什么区别
专家补充：： 2010-3-9 18:57:12酮尿症：发生酮血症的同时，在尿液中有大量的酮体出现，称酮尿症。严重饥饿或未经治疗的糖尿病人容易发生。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。